Quando a parte superior do estômago sobe para o tórax através do hiato (abertura) do diafragma diz-se que há hérnia de hiato.

Com freqüência a hérnia está associada à doença do refluxo gastroesofágico e admite-se que em alguns casos possa agravar essa doença. Mas pode haver doença do refluxo gastroesofágico sem a presença de hérnia hiatal e pode haver hérnia sem existir refluxo.

Provavelmente a hérnia desenvolve-se com a idade e é, muitas vezes, um processo comum depois dos 50 anos. Com freqüência o refluxo pode ocorrer apenas pela modificação da posição do denominado esfíncter esofágico inferior, pois caso esteja situado acima da junção gastroesofágica, pode sofrer a influência da pressão negativa exercida pelo tórax, e tornar-se hipotônico.